ekran платформа за слободоумни
Канадско семејство, кое со месеци избезумено собирало милиони долари за еднократно лекување со генска терапија за да го спасиат животот на нивната ќерка, третманот го доби бесплатно.
Луси Ван Дормал, која сега има 7. месеци, е родена со мускулна атрофија на ‘рбетниот столб (СМА), генетско заболување што предизвикува слабеење на мускулите на доенчињата, потенцијално убивајќи ги пред двегодишна возраст.
Откако нејзиното семејство собрало скоро 2. милиони долари за да плати за потенцијално спасувачко лекување, администрирано како еднократна интравенска инфузија, Луси била случајно избрана од компанијата за лекови Novartis Gene Therapies Новартис за да добие третман бесплатно преку нејзината програма за управуван пристап (МАП).
„Бевме тотално шокирани, не го очекувавме овој исход, но бевме толку среќни затоа што единствената цел ни беше да и го пружиме третманот на Луси“, изјавила за Си-Ен-Ен Лора Ван Дормал, мајката на Луси. „Ова беше трауматско искуство, затоа што моравме да се бориме за лекување и да ги вложиме своите животи за да го финансираме, па ова е навистина олеснување“.
СМА е наследно нарушување што потекнува од неисправен ген што доведува до смрт на нервните клетки одговорни за движење на мускулите што им овозможува на луѓето да одат, да зборуваат, да дишат и да голтаат, според Националниот институт за невролошки нарушувања и мозочен удар.
Луси има тип 1 СМА, најагресивната и најтешка форма на болеста што го прави скоро невозможно ползењето, голтањето или дури и дишење. Единствената шанса на Луси да го преживее својот втор роденден била Золгенсма, еден од единствените одобрени третмани за СМА.
По приемот на третманот, Ван Дормал рекол дека Луси веќе покажала значително подобрување.
„Ја забележавме моменталната разлика. Најголемите промени се во нејзината контрола на главата, многу брзо по третманот успеа да ја крене главата и тоа е нешто што никогаш порано не го сторила. Може да седи со поддршка и се надеваме дека ќе ползи еден ден”, рече Ван Дормал.
„Можеби еден ден ќе прошета. Знам дека тоа е навистина оптимистички сон, но сакаме да имаме големи очекувања и не сакаме да ја воздржуваме”.
Лекувањето со генска терапија, која доаѓа со висока цена од 2,125 милиони долари, ја менува биологијата на пациентот – но сепак не е загарантиран лек.
Парите собрани преку семејството GoFundMe беа донирани на други бебиња со СМА на кои им беше потребна Золгенсма, како и на неколку добротворни организации, а остатокот од средствата беа наменети за идните медицински потреби на Луси.
Ekran.mk/CNN
